Niepłodność uwarunkowana genetycznie

Niepłodność – zarówno męska, jak i kobieca może mieć podłoże genetyczne – problem ten dotyczy około 30% par starających się o dziecko. Wykonanie badań w kierunku niepłodności genetycznej zwiększa prawdopodobieństwo zapłodnienia i urodzenia zdrowego dziecka. Podstawowym badaniem jest badanie kariotypu – ocena i opis liczby oraz budowy chromosomów u pacjenta.

 

Niepłodność genetyczna a szanse na rodzicielstwo

Niepłodność genetyczna nie przekreśla szans na rodzicielstwo. In vitro z komórką dawczyni umożliwia zajście w ciążę i szczęśliwy poród kobietom, których jajniki przestały produkować zdrowe komórki jajowe. W przypadku mężczyzn możliwy jest wybór nasienia dawcy. Adopcja prenatalna zapobiega ryzyku przeniesienia chorób genetycznych na dziecko. Ważne, aby wybrać sprawdzoną klinikę leczenia niepłodności.

Wskazania do wykonania badań w kierunku niepłodności genetycznej

Mężczyźni powinni poddać się badaniom genetycznym, w kierunku niepłodności, jeśli ich nasienie pozbawione jest plemników lub jest ich mniej niż 5 mln/ml bądź też ich ruchliwość jest zaburzona. Wskazaniem do wykonania badań zarówno dla mężczyzn, jak i dla kobiet są wielokrotne poronienia. Przesłanką do zrobienia badań dla kobiet jest także pierwotny brak miesiączki spowodowany brakiem funkcji jajników oraz przedwczesne wygaśnięcie funkcji jajników. Niepłodność uwarunkowaną genetycznie można podejrzewać w przypadku nieprawidłowego rozwoju narządów płciowych oraz wrodzonych zmian w budowie ciała.

Badania, które należy wykonać

Oboje partnerzy powinni wykonać badanie kariotypu, badanie genu CFTR, oraz badanie genu CYP21A2. W przypadku mężczyzn ważne jest badanie regionu AZF chromosomu Y oraz badanie genu AR. Z kolei u kobiet wykonuje się badanie kariotypu w limfocytach krwi obwodowej, badanie genu FMR1, badanie genów F5 i F2.

Wykonanie badań jest bardzo ważne zarówno ze względu na ustalenie przyczyny niepłodności, jak i podjęcie dalszych działań, które wykluczą ryzyko urodzenia chorego dziecka.