Stwardnienie zanikowe boczne

Stwardnienie zanikowe boczne to jedna z najbardziej niebezpiecznych chorób neurodegeneracyjnych o przewlekłym przebiegu ostatecznie kończąca się śmiercią pacjenta. Diagnozuje się ją w wieku starszym, około 65-70 roku życia, chociaż oczywiście istnieją wyjątki występowania choroby u osób młodych, jednak jest to znacznie rzadsze. Stopniowo dochodzi w niej do porażania różnych mięśni, co spowodowane jest posiadaniem wadliwego genu kodującego dysmutazę nadtlenkową – metaloproteiny katalizującej reakcję dysmutacji anionorodnika ponadtlenkowego. Oprócz czynników genetycznych znaczącą rolę odgrywają także czynniki środowiskowe (wszechobecne chemikalia, toksyny, promieniowanie czy nikotyna zawarta w tytoniu) oraz styl życia (dieta obfitująca w tłuszcze, alkohol, brak snu). W Ameryce choroba ta znana jest pod inną nazwą – choroba Lou Gehriga – bo tak nazywał się znany gracz bejsbolu, który przegrał walkę z tą chorobą w 1941 roku. Ta choroba, podobnie jak zespół Aspergera, ujawnia się częściej u mężczyzn, niż u kobiet.Rozpoznanie choroby opiera się głównie na kryteriach World Federation of Neurology. Z biologicznego punktu widzenia zmiana konformacji w dysmutazie nadtlenkowej prowadzi do produkcji dużej ilości wolnych rodników, które odpowiedzialne są za tworzenie się złogów beta-amyloidu – substancji, która odkłada się w mózgu (beta-amyloid odpowiedzialny jest także za rozwój choroby Alzheimera). Porażaniu ulegają motoneurony i tym samym pacjent traci możliwość kontrolowania pracy swoich mięśni. Początkowe objawy dotyczą drżenia mięśniowego, drobnego niedowładu kończyn, tików, porażenia opuszkowego czy też dysfagii. Z czasem objawy się nasilają, niedowład staje się coraz bardziej uciążliwy i może skończyć się paraliżem. W zaawansowanym stadium choroby pacjent doznaje porażenia mięśni oddechowym (niewydolność oddechowa), dusi się i umiera. W obrazie histologicznym lekarze obserwują utratę mieliny – osłonki tłuszczowej neuronów – w drogach korowo – rdzeniowych oraz uszkodzenia nerwów czaszkowych. Podczas wybarwiania komórek nerwowych występują tzw. wtręty skeinowe, ciałka Buniny oraz wtręty zasadochłonne.

• Leczenie

Niestety nadal nie ma skutecznego leczenia stwardnienia zanikowego bocznego. Terapia opiera się przede wszystkim na leczeniu objawowym, mającym poprawić komfort życia pacjenta. W początkowych objawach jak zaburzenia mówienia i drobnych problemów z połykaniem, zaleca się konsultację z logopedą. Poważniejsze zaburzenia mowy, które nie można już w żaden sposób modyfikować, wymagają zakupienia sprzętu komputerowego, za pomocą którego chory posługuje się przy kontaktowaniu z najbliższymi (tzw. „sztuczna mowa”). Stosowanie leku o nazwie Riluzol pozwala na opóźnienie występowania paraliżu mięśni oddechowych, co stwierdzono u części pacjentów poddanym terapii. Długość życia po zastosowaniu tego leku wydłużyła się o 2-3miesiące. Leczenie paliatywne (poprawiające kondycje i jakość życia) opiera się na leczeniu za pomocą respiratora, który ułatwia oddychanie, podawanie choremu wyłącznie produktów płynnych (często przez specjalną rurkę) oraz gastrostomię, kiedy występują zaburzenia w połykaniu. Warto pamiętać, że pokarmy podawane chorym muszą mieć konsystencję oleistą lub kremową (jogurty, sery, przetwory mleczne). Chorobie towarzyszą zaburzenia psychiczne, takie jak depresja, mania czy lęki. Wynika to przede wszystkim z lęku przed nieznaną chorobą, a także epizodami nocnego duszenia się, czego objawem są nocne hipowentylacje. Chory boi się zasnąć i wywołuje to u niego panikę spowodowaną zagrożeniem zgonu podczas snu. Tym samym dochodzi także do bezsenności i łomotania serca. W 2011 roku okazało się, że linia komórkowa pobrana od pacjentów chorych na stwardnienie zanikowe boczne o nazwie iPSC (indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste) może w przyszłości przyczynić się do lepszego poznania mechanizmów i specyfiki choroby i tym samym wynaleźć skuteczny lek. Należy mieć nadzieję, że szybki postęp medycyny i biotechnologii przyniesie efektywne, niedrogie i łatwo dostępne metody leczenia jednej z najbardziej uciążliwych dla pacjentów chorób dzisiejszych czasów.