Strona główna » Choroby » Zespół Edwardsa – przykra przypadłość genetyczna

pill-1120380-mZespół Edwardsa (inaczej: trisomia chromosomu 18) jest to niebezpieczna choroba genetyczna, przy której znaczna część bądź całość chromosomu 18 ulega podwojeniu. To dolegliwość odpowiedzialna za sporo cech dymorficznych, wady nerek, mózgu, serca oraz wielu innych narządów. Dolegliwość ta dosięga zarodek. Już w czasie zapłodnienia dołącza się jeszcze jeden (osiemnasty- tzw. trisomia) chromosom, z tego wynikają wady wrodzone. Przykry jest fakt, iż zazwyczaj płód dotyka od razu bardzo ciężka postać trisomii. Niestety 30% dzieci umiera już w pierwszym miesiącu życia, jedynie 10% jest wstanie przeżyć do pierwszego roku. U tych, którym uda się tyle przeżyć i tak wstępuje ogromne opóźnienie w rozwoju.

Trzeba wiedzieć, iż nie jest to choroba mająca podłoże dziedziczne. Nastaje mutacja spontaniczna i nagła, co nie wiąże się w żaden sposób ze „złym” materiałem genetycznym od któregoś z rodziców. Oni nie mają wpływu na tę przypadłość. Jednakże sądzi się, iż ryzyko poczęcia dziecka z zespołem Edwardsa jest podwyższone w przypadku kobiet, które są po 35 roku życia (podobnie jest w przypadku możliwości wystąpienia zespołu Downa). Choć nie ma reguły na tę zależność. Równie dobrze mogą urodzić tak chore dziecko młode i w pełni zdrowe dziewczyny. Fakt faktem ryzyko mutacji istnienie zawsze. Ponadto większe prawdopodobieństwo wystąpienia tego zespołu jest u dziewczynek. Warto też wspomnieć, iż co ośmiotysięczne dziecko dotknięte jest tym schorzeniem.

Jakie więc są objawy choroby Edwardsa? Objawów tych jest całe mnóstwo i są one niezwykłym utrapieniem dla małego dzieciątka, gdyż utrudniają mu nie tylko codzienne funkcjonowanie, ale i przeżycie. Na pierwszy rzut oka widać, iż chory ma zdecydowanie za małą głowę (tzw. małogłowie), niewielkie usta, wydatną potylicę, małą żuchwę. Dodatkowo zbyt nisko usadowione są uszy, często też bywają zniekształcone. Maluszki, które dotknęła ta przypadłość nierzadko rodzą się z rozszczepem podniebienia bądź warg. Dzieci z zespołem Edwardsa charakteryzuje także niedowaga. Ponadto zdarza się też: wada rogówki i tęczówki, szpary powiekowe, długogłowie, poszerzenie szwów i ciemiączek, pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni, zbyt dużo skóry w okolicach szyi (skóra jest także przebarwiona), szeroko usytuowane brodawki sutkowe, przepukliny pępkowe i pachwinowe, wady narządów płciowych, krótki mostek (co utrudnia poruszanie się), deformacje palców i paznokci, wydatne pięty, defekty anatomiczne i wiele innych cech charakterystycznych.

Ważne jest wspomnienie o tym, iż rodzice są wstanie wiedzieć wcześniej, iż ich pociecha może być narażona na powyższe schorzenie. Można je wykryć podczas przeprowadzania tradycyjnych badań, które wykonuje się w ciąży. Wtedy to bada się poziom alfafetoproteiny (białka płodowego). Także nieprawidłowości można wykryć podczas badań prenatalnych inwazyjnych (też podczas amoniopunkcji, biopsji kosmówki itp.). Lekarz diagnozuje również czy jest odpowiednia ilość płynu owodniowego. To możne dać obraz czy dziecko jest chore, czy też rozwija się prawidłowo.

Złą wiadomością jest fakt, iż jest to choroba śmiertelna i do tej pory nie wynaleziono na nią skutecznego lekarstwa.

 

Powiązane zwroty:

  • zespol edwardsa

Wpisy z tej samej kategorii

© 2015 Portal medyczny