Zespół Tourette’a jako wstydliwa choroba

Zespół Tourette’a jest dziedziczną chorobą neurologiczną, która cechuje się obecnością wielu motorycznych i wokalnych tików. Choroba dotyka średnio 3-4 ludzi na 10 000, co ciekawe więcej mężczyzn niż kobiet. Pierwsze typowe objawy ujawniają się między 2-15 rokiem życia i ograniczają się do prostych tików motorycznych. Nie jest to choroba śmiertelna, lecz jej objawy nie należą do przyjemnych i stają się powodem izolacji społecznej. W początkowych etapach rozwoju Zespołu Tourette’a pacjenci wykazują pewne deficyty w skupieniu uwagi, nad reaktywność jak również problemy z kontrolowaniem pewnych popędów, impulsów. Typowe tiki występują w łagodnej formie choroby pod postacią niekontrolowanego i częstego mrugania oczami, ruszania głową i wzruszania ramionami, a także grymasów twarzowych oraz pomruków. W Zespole Tourette’a o agresywnym, ostrym przebiegu jest całkowicie niemożliwe, aby prowadzić normalne życie. Pacjenci są całkowicie odizolowani od społeczeństwa, mają niepohamowane odruchy dotykania lub bicia siebie i innych, potrafią błąkać się bez celu, wykonywać nieskoordynowanie ruchy. Lecz jedną z najbardziej charakterystycznych objawów choroby jest koprolalia objawiająca się w wykrzykiwaniu wulgarnych lub obscenicznych słów lub fraz, w stosunku do innych ludzi, czasami całkiem obcych, nie mających żadnego związku z chorym. Pacjent mimowolnie i bez kontroli używa niestosownych słów, co całkowicie uniemożliwia mu załatwianie codziennych spraw jak robienie zakupów w centrach handlowych, zamawianie pizzy przez telefon czy załatwianie spraw urzędowych na poczcie lub w banku.

• Mechanizm powstawania choroby

Histamina jest istotnym neurotransmiterem oraz cząsteczką występującą i wspomagającą kontrolę jelit, układu odpornościowego oraz skóry. Neurony histaminergiczne w mózgu ssaków zlokalizowane są głównie w jądrach guzowo-suteczkowatych w podwzgórzu, gdzie wysyłają projekcje do wszystkich obszarów centralnego układu nerwowego (ang. central nervous system). W warunkach fizjologicznych histamina uwalniania jest podczas chodzenia, utrzymywania stanu przytomności, skupienia i uwagi. Enzym, który bierze udział w katalizowaniu histaminy z histydyny nazywany jest dekarboksylazą histydyny i kodowany jest przez gen HDC. Wiele badań wskazuje na bezpośredni udział uszkodzenia tego genu w rozwoju choroby. Tym samym utrata funkcji dekarboksylazy histydyny ma znaczący wpływ na rozwój choroby u pacjentów z Zespołem Tourette’a. Zmiany zachodzą w regionach korowych i podkorowych mózgu jak zwoje nerwowe, wzgórze czy kora przedczołowa. Informacje przesyłane z kory mózgowej wiodą do jądra ogoniastego i skorupy. Neurony obecne w prążkowiu zaangażowane są w wysyłanie informacji hamujących przez gałkę bladą i substancję czarną, co z kolei powoduje wysyłanie impulsacji z powrotem do prążkowia i kory, co tworzy pewien szlak. Neurony te są pobudzane przez interneurony jak paravalbumina, interneurony cholinergiczne czy neuropeptyd Y.

• Przebieg leczenia i perspektywy

Jak dotąd, Zespół Tourette’a pozostaje nieuleczalny. Pacjent przechodzi fazy nagłych polepszeń stanu zdrowia poprzeplatanych z bardzo ostrymi remisjami. Jako leczenie paliatywne stosuje się neuroleptyki oraz inne środki farmakologiczne, które łagodzą trochę wstydliwe objawy. Do tych środków należą blokery receptorów D2, czy zastrzyki z toksyny botulinowej. Toksyna ta, po dostaniu się do organizmu pacjenta podrażnia jego struny głosowe, doprowadzając do ich paraliżu, przez co pacjent nie jest w stanie wydać żadnego dźwięku i tym samym nie wykrzykuje wulgaryzmów w kierunku obcych osób. Ważna jest także pomoc psychologiczna, która pomóc na choremu w przezwyciężeniu nieśmiałości i zniechęcenia do zawierania kontaktów z innymi ludzmi. O Zespole Tourette’a nadal mówi się bardzo mało i niewiele osób wie, że przypadkowo spotykane na ulicy z pozoru agresywni i niebezpieczni obywatele, mogą być jednymi z ofiar tej rzadkiej choroby. Nadal nie ma efektywnych i bezpiecznych leków, które pozwoliłyby chorym pacjentom zapomnieć o chorobie.