Pasażowalne encefalopatie gąbczaste – choroby prionowe

Choroby prionowe są grupą chorób o podłoży neurologicznym (dotykającym mózg i cały układ nerwowy) nie tylko u ludzi, ale i zwierząt. Ostatnimi czasy choroby prionowe zbudzają wiele kontrowersji. Priony to małe białka o nieprawidłowej konformacji, która warunkuje ich zakażalność. Objawy dotyczą nie tylko fizycznych ale i psychicznych zmian, a charakterystyczną cechą jest występowania „dziur” w korze mózgowej, które powodują, że mózg wygląda nieco jak gąbka. Można to stwierdzić jedynie post mortem, pobierając przy autopsji skrawki mózgowe. Stąd też nazwa – encefalopatie gąbczaste. Choroba powoduje zaburzenia w funkcjonowaniu mózgu, kłopoty z pamięcią, zmiany osobowości, a także problemy z aparatem ruchowym. Do chorób prionowych zalicza się chorobę Creutzfeldta Jakoba, choroba wściekłych krów, kuru oraz Zespół Gerstmanna-Strausslera.

W warunkach fizjologicznych każdy zdrowy człowiek posiada w swoim organizmie białka prionowe. Są to jednak białka o prawidłowej konformacji, która nie doprowadza do choroby. W normalnych warunkach białko to odpowiedzialne jest za ochronę neuronów i utrzymywanie poprawnej komunikacji pomiędzy komórkami. Problem zaczyna się wtedy, gdy priony zmieniają swoją konformację i stają się zabójcze. Chorobowe prion wyniszczają mózg. Przyczyny pasażowalnych encefalopatii gąbczastej są różne; mogą być uwarunkowane genetycznie, sporadyczne czy też przenoszone przez zwierzęta. Priony mogą być przenoszone drogą powietrzną lub nawet przed dotyk.

• Trochę historii

Co ciekawe pierwsze wzmianki o chorobach prionowych pojawiły się już w 5 wieku p.n.e. i opisywane były w przypadku owiec i bydła. W 1755 roku pochodzą pierwsze wzmianki o chorobie scrapie. Najbardziej przerażającą historią owiana jest choroba o nazwie kuru. Badacz naukowy opisał pierwsze przypadki występowania kuru na wyspach Papui i Nowej Gwinei. Zmiany w mózgu oraz objawy charakterystyczne dla scrapie występowały u kanibali. Z czasem okazało się, że w spożywanym przez nich ludzkim ciele, znajdowały się liczne, zmienione konformacyjne białka prionowe.

• Typowe cechy chorób prionowych

Degeneracja tkanki nerwowej jest typowym objawem wszystkim chorób prionowych. Mowa tutaj nie tylko o gąbczastych zmianach w mózgu, ale i utracie neuronów, astrocytozie i tworzeniu się płytek amyloidowych. Podobne problemy pojawiają się także u zwierząt, głównie owiec i trzody chlewnej. Choroba może być przenoszona przez zwierzęta, poprzez spożywanie zakażonego mięsa. Objawy kliniczne to przede wszystkim wyraźne zmiany w osobowości pacjenta i poważne problemy natury psychologicznej i psychiatrycznej. Chorzy są bardziej podatni na depresję, ataksję, wykazują niekontrolowane, nieskoordynowane ruchy, bezsenność i problemy z pamięcią. W późnych stadiach choroby może także dochodzić do demencji oraz utraty zdolności wysławiania się.

• Leczenie

Jednym z głównym problemem jest nadal diagnostyka. Wszystkie choroby prionowe mają bardzo długi czas inkubacji, co oznacza, że długo nie dają typowych objawów (czasami długie miesiące). Póki co nie ma skutecznych metod wykrywania białka prionowego i złej konformacji. Jedyna metoda to pobranie skrawków post mortem. Znikome ślady możne wykryć w moczy, krwi i innych płynach ciała, jednak nie jest to miarodajne. W 2010 roku firma farmaceutyczna Caprion Pharmaceuticals doszła do odkrycia jednego z możliwych leków przeciwko chorobom prionowym. Dzięki użyciu specyficznych przeciwciał, antygen szkodliwego białka zostaje zablokowany i tym samym unieczynniony. Tym samym ilość prionów szkodliwych znacznie się obniża. Inną nadzieję daje terapia genowa. Badania in vitro na skrawkach mózgowych pochodzących od chorych ludzi zwierząt wykazały, że istnieje gen kodujący białko odporne na proteazy, które prawdopodobnie mogą mieć wpływ na formowanie się wadliwego prionu. Zahamowanie działania tego białka może okazać się skutecznie i znacznie obniżyć odsetek umieralności. Jednak na ostateczne rozwiązania przyjdzie nam jeszcze trochę poczekać.