Zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe, czyli choroba Wilsona

Choroba Wilsona to jedna z najbardziej niezwykłych chorób opisywanych w podręcznikach do neurologii. Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, co oznacza, że dziedziczona jest z pokolenia na pokolenie, jednak nie zawsze może dojść do jej uaktywnienia. Skutkiem posiadania wadliwego genu jest zaburzenie w rozkładaniu miedzi. U zdrowego człowieka pierwiastki miedzi usuwane są wraz z żółcią, natomiast u pacjentów z chorobą Wilsona miedz gromadzi się głównie w wątrobie oraz układzie nerwowym – mózgu. Duża kumulacja miedzi w wątrobie po przekroczeniu pewnego limitu powoduje jej poważne uszkodzenia (marskość wątroby), które porównywalne są z tymi występującymi u alkoholików lub u osób długo przyjmujących antybiotyki doustne. Kiedy ilość miedzi przekroczy dopuszczalny limit w wątrobie, wylewa się do krwi oraz innych narządów jak nerki, a przede wszystkim zaczyna gromadzić się w mózgu oraz rogówkach. Z neurobiologicznego punktu widzenia najwięcej miedzi gromadzi się w jądrach podstawnych, które u ssaków odpowiedzialne są za procesy kojarzenia, pamięci oraz emocji. Pierwsze wzmianki o chorobie Wilsona zostały udokumentowane w 1912 roku przez brytyjskiego neurologa Samuela Wilsona.

Główne objawy choroby to gromadzenie się miedzi w wątrobie już po narodzinach i trwa maksymalnie do 40 roku życia, po czym kończy się śmiercią. Początkowo bardzo trudno zdiagnozować chorobę, ponieważ nie daje charakterystycznych objawów. Lekarze diagnozują chorobę, kiedy obserwowane jest powiększenie wątroby połączone z jej marskością wraz z typowymi dla choroby fizycznymi symptomami jak niewyraźna mowa, ślinienie się, deformacja głosu czy dysfagia. Inne objawy dotyczą nerek, a dokładnie kwasicy kanalików nerkowych, osłabienie kości (utrata fosforu oraz wapnia) i utrata aminokwasów, które potrzebne są do syntezy białek. Ze strony układu sercowo-naczyniowego pojawia się osłabienie mięśnia sercowego (kardiomiopatia), zaburzenia rytmu serca lub akumulacja nadmiaru płynu na skutek uszkodzenia pompy sercowej. Zaburzenia psychiczne występują często pod postacią depresji, schizofrenii a nawet skłonności samobójcze. Wokół rogówki chorego pojawia się charakterystyczny pierścień w kolorze pomarańczowo-brunatnym. Pierścień ten nosi nazwę Kaysera – Fleischera. Kolejnym objawem są tzw. dłonie meduzy, czyli nieprawidłowy kształt palców wynikający z jego poskręcania.

W badaniach laboratoryjnych wykazuje się też bardzo niski poziom ceruloplazminy (w 90% przypadków pacjentów z chorobą Wilsona), tak jak w przypadku choroby Menkesa.

• Leczenie

Niestety ta uciążliwa choroba bardzo często kończy się śmiercią pacjenta, nawet w wieku młodzieńczym. Leczenie polega na ograniczeniu spożywania miedzi z posiłkiem, jej usuwaniu z organizmy oraz ograniczeniu wchłaniania. Najpowszechniejszym środkiem farmakologicznym stosowanym w przypadku leczenia objawów choroby Wilsona jest środek chelatujący – penicylamina. Chelatacja to proces tworzenia chelatu, innymi słowy związku, który wyłapuje miedzi i blokuje ją, chwytając ją w molekularne kleszcze. Dzięki temu zabiegowi miedzi usuwana jest w łatwiejszy sposób. W momencie kiedy nie ma już szans na leczenie, może zostać podjęta decyzja o przeszczepie narządu, jakim jest wątroba. Lecz wykonuje się go tylko w określonych wypadkach – niewydolności wątroby. Jeśli wykryje się chorobę odpowiednio wcześnie istnieje możliwość całkowitego jej wyleczenia. Nie jest to jednak zjawisko częste, ponieważ symptomy choroby Wilsona ujawniają się bardzo późno.

Sugerowana dieta musi być bogata w białka mleka – przetwory mleczne, jogurty – obniżające wchłanianie miedzi do organizmu. Inną modyfikacją jest również spożywanie produktów z niską zawartością tego pierwiastka. Kuracja trwająca miesiąc kosztuje około 200zł. Leki ograniczające wchłanianie miedzi zostały włączone do listy leków refundowanych w 2012 roku, lecz nadal wielu pacjentów nie mogą sobie na nie pozwolić. W Polsce na chorobę Wilsona choruje około 700 osób. Wynika stąd jasno, że nie jest to choroba popularna, lecz o niezwykle agresywnym przebiegu.